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英国六岁男孩福克斯 基因突变 发育滞后不会说话

2018年01月12日 18:42:02  来源:新文阁  编辑:米小粥

福克斯因为基因突变,发育滞后不会说话。

基因突变并不罕见,发生在英国6岁男孩麦肯基·福克斯·拜因身上的基因突变却是全球特例,因为那是一种此前从未见过的基因突变。在他的每一个细胞里,都多了一个额外的鲜为人知的染色体,罕见到连名字都没有。这种基因突变的结果也完全颠覆了福克斯和他家人的生活,他是全球第一个因为基因紊乱而不能说话的人,他发育滞后,而且没人知道他能活多久,更可怕的是没有对策。

发育滞后没说话能力

福克斯的妈妈莎伦发现,与她的另外两个孩子相比,福克斯的发育明显滞后。在三个月大的时候,福克斯还无法从小床上抬起头,拿不住东西,睡眠也有问题。医生们最初担心他是肌营养不良症,不过检查结果是基因变化,这让医生们束手无策。科学家通过检查发现,福克斯的X染色体长臂上有一小块增生了两倍。

40岁的莎伦说,在得知儿子的真正病因后,她整个人都傻了。“医生们知道这种事很不一般,世界上没有其他人经历过这种情况。医生们没有对策。”

虽然福克斯看起来和别的同龄男孩没什么不同,但学习上有困难,6岁的他智力只相当于两岁半的孩子,他不能说话,因此只能上特殊学校,对危险没有辨别能力。

除了等什么也做不了

莎伦说:“福克斯是一个可爱的小家伙。他总是会亲吻拥抱我,喜欢挨着我才能睡得着觉。尽管我们很担心他的将来,我还是努力不去想。想起来会让人疯掉的。没法知道他能活多久,将来是否会生病。也不知这种情况会不会遗传、他能不能有自己的孩子。”

遗传学教授卡伦·坦普尔确认福克斯的病症很独特,“他的染色体发生奇特变化。这种情况在受孕时就出现了,每一个细胞中都比正常人多了两个部分。我们只能跟踪他的成长过程,看看能做点什么。”

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